Dianne Ashworth Bionic Eye: ‘Little Flash’ Brings Australian Woman Some Sight

10 09 2012

SYDNEY (Reuters) – A bionic eye has given an Australian woman partial sight and researchers say it is an important step towards eventually helping visually impaired people get around independently.

Dianne Ashworth, who has severe vision loss due to the inherited condition retinitis pigmentosa, was fitted with a prototype bionic eye in May at the Royal Victorian Eye and Ear Hospital. It was switched on a month later.

“All of a sudden I could see a little flash … it was amazing,” she said in a statement.

“Every time there was stimulation there was a different shape that appeared in front of my eye.”

The bionic eye, designed, built and tested by the Bionic Vision Australia, a consortium of researchers partially funded by the Australian government, is equipped with 24 electrodes with a small wire that extends from the back of the eye to a receptor attached behind the ear.

It is inserted into the choroidal space, the space next to the retina within the eye.

“The device electrically stimulates the retina,” said Dr Penny Allen, a specialist surgeon who implanted the prototype.

“Electrical impulses are passed through the device, which then stimulate the retina. Those impulses then pass back to the brain (creating the image).”

The device restores mild vision, where patients are able to pick up major contrasts and edges such as light and dark objects. Researchers hope to develop it so blind patients can achieve independent mobility.

“Di is the first patient of three with this prototype device, the next step is analyzing the visual information that we are getting from the stimulation,” Allen said.

The operation itself was made simple so it can be readily taught to eye surgeons worldwide.

“We didn’t want to have a device that was too complex in a surgical approach that was very difficult to learn,” Allen.

Similar research has been conducted at Cornell University in New York by researchers who have deciphered the neural code, which are the pulses that transfer information to the brain, in mice.

The researchers have developed a prosthetic device that has succeeded in restoring near-normal sight to blind mice.

According to the World Health Organization, 39 million people around the world are blind and 246 million have low vision.

“What we’re going to be doing is restoring a type of vision which is probably going to be black and white, but what we’re hoping to do for these patients who are severely visually impaired is to give them mobility,” Allen said.

Link to video: click here


Huffingtonpost.com [en línea] Sydney (AUS): huffingtonpost.com, 10 de septiembre de 2012 [ref. 30 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://www.huffingtonpost.com/2012/08/30/dianne-ashworth-bionic-eye-sight-australian-woman_n_1841960.html

Most Mutations Come from Dad

6 09 2012

New insights into age, height and sex reshape views of human evolution


By R. ALAN LEO. Humans inherit more than three times as many mutations from their fathers as from their mothers, and mutation rates increase with the father’s age but not the mother’s, researchers have found in the largest study of human genetic mutations to date.

The study, based on the DNA of around 85,000 Icelanders, also calculates the rate of human mutation at high resolution, providing estimates of when human ancestors diverged from nonhuman primates. It is one of two papers published this week by the journal Nature Genetics as well as one published at Nature that shed dramatic new light on human evolution.

James Sun/Harvard Medical School

James Sun/Harvard Medical School

“Most mutations come from dad,” said David Reich, professor of genetics at Harvard Medical School and a co-leader of the study. In addition to finding 3.3 paternal germline mutations for each maternal mutation, the study also found that the mutation rate in fathers doubles from age 20 to 58 but that there is no association with age in mothers — a finding that may shed light on conditions, such as autism, that correlate with the father’s age.

The study’s first author is James Sun, a graduate student in Reich’s lab who worked with researchers from deCODE Genetics, a biopharma company based in Reykjavik, Iceland, to analyze about 2,500 short sequences of DNA taken from 85,289 Icelanders in 24,832 father-mother-child trios. The sequences, called microsatellites, vary in the number of times that they repeat, and are known to mutate at a higher rate than average places in the genome.

Reich’s team identified 2,058 mutational changes, yielding a rate of mutation that suggests human and chimpanzee ancestral populations diverged between 3.7 million and 6.6 million years ago.

A second team, also based at deCODE Genetics (but not involving HMS researchers), published a paper this week in Nature on a large-scale direct estimate of the rate of single nucleotide substitutions in human genomes (a different type of mutation process), and came to largely consistent findings.

The finding complicates theories drawn from the fossil evidence. The upper bound, 6.6 million years, is less than the published date of Sahelanthropus tchadensis, a fossil that has been interpreted to be a human ancestor since the separation of chimpanzees, but is dated to around 7 million years old. The new study suggests that this fossil may be incorrectly interpreted.

Great Heights

A second study led by HMS researchers, also published in Nature Genetics this week, adds to the picture of human evolution, describing a newly observable form of recent genetic adaptation.

The team led by Joel Hirschhorn, Concordia Professor of Pediatrics and professor of genetics at Boston Children’s Hospital and HMS, first asked why closely-related populations can have noticeably different average heights. David Reich also contributed to this study.

They examined genome-wide association data and found that average differences in height across Europe are partly due to genetic factors. They then showed that these genetic differences are the result of an evolutionary process that acts on variation in many genes at once. This type of evolution had been proposed to exist but had not previously been detected in humans.

Although recent human evolution is difficult to observe directly, some of its impact can be inferred by studying the human genome. In recent years, genetic studies have uncovered many examples where recent evolution has left a distinctive signature on the human genome. The clearest “footprints” of evolution have been seen in regions of DNA surrounding mutations that occurred fairly recently (typically in the last several thousand years) and confer an advantageous trait, such as resistance to malaria. Hirschhorn’s team observed, for the first time in humans, a different signature of recent evolution: widespread small but consistent changes at many different places in the genome, all affecting the same trait, adult height.

“This paper offers the first proof and clear example of a new kind of human evolution for a specific trait,” said Hirschhorn, who is also a senior associate member of the Broad Institute. “We provide a demonstration of how humans have been able to adapt rapidly without needing to wait for new mutations to happen, by drawing instead on the existing genetic diversity within the human population.”

Average heights can differ between populations, even populations that are genetically very similar, which suggests that human height might have been evolving differently across these populations. Hirschhorn’s team studied variants in the genome that are known to have small but consistent effects on height: people inheriting the “tall” version of these variants are known to be slightly taller on average than people inheriting the “short” versions of the same variants.

The researchers discovered that, in northern Europe, the “tall” versions of these variants are consistently a little more common than they are in southern Europe. The combined effects of the “tall” versions being more common can partly explain why northern Europeans are on average taller than southern Europeans. The researchers then showed that these slight differences have arisen as a result of evolution acting at many variants, and acting differently in northern than in southern Europe.

“This paper explains — at least in part — why some European populations, such as people from Sweden, are taller on average than others, such as people from Italy,” Hirschhorn said.

The researchers were only able to detect this signature of evolution by using the results of recent genome-wide association studies by the GIANT consortium, which identified hundreds of different genetic variants that influence height.


The Reich/deCODE study was supported by a Bioinformatics and Integrative Genomics PhD training grant (JXS), a Burroughs Wellcome Travel Grant (JXS), a Burroughs Wellcome Career Development Award in the Biomedical Sciences (DR), a HUSEC seed grant from Harvard University (DR), a SPARC award from the Broad Institute of Harvard and MIT (DR), National Science Foundation HOMINID grant 1032255 (DR), and National Institute of Health grant R01HG006399 (DR).

The Hirschhorn study was supported by the National Heart, Lung and Blood Institute’s FHS (contract no. N01-HC-25195) and its contract with Affymetrix, Inc., for genotyping services (contract no. N02-HL-6-4278). A portion of this research used the Linux Cluster for Genetic Analysis (LinGA-II) funded by the Robert Dawson Evans Endowment of the Department of Medicine at Boston University School of Medicine and Boston Medical Center. This work was also supported by a graduate research fellowship from the National Science Foundation (to C.W.K.C.), the March of Dimes (6-FY09-507 to J.N.H.) and the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (1R01DK075787 to J.N.H.).

hms.harvard.edu [en línea] Boston (USA): hms.harvard.edu, 06 de septiembre de 2012 [ref. 23 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://hms.harvard.edu/content/most-mutations-come-dad

El riesgo no está en la prima sino en el desánimo

3 09 2012

Prof. Josep Brugada

Director Médico, Hospital Clínic, Barcelona


Cada día nos despertamos con una nueva mala noticia. No hay manera de tener una alegría. Cuando no es la prima de riesgo, es el déficit y sino la deuda pública. Y a pesar de ello el país sigue funcionando, con altísimas tasas de paro (¿hasta donde puede subir?), pero seguimos adelante. En el ámbito de la sanidad las consecuencias de la crisis son terribles: bajada de salarios y aumento de cargas de trabajo, recortes en prestaciones no vitales pero ciertamente necesarias para la calidad de vida a la que nuestra sociedad estaba acostumbrada y una sensación de que aún no está todo dicho.

En estas circunstancias uno puede entrar en un proceso de distanciamiento de la realidad, culpabilizar a los demás (sobretodo a los políticos) por habernos llevado a esta situación, y justificar así el que nuestra productividad no esté a su mejor nivel. Sin duda esta actitud no ayudará a que la salida del pozo en que estamos metidos sea mas rápida, ni mas solidaria, ni mas responsable.

Hay otra forma de afrontar este desastre. Con espíritu de lucha, positivo, pensando en que podemos superarlo y podemos empezar a ver la luz al final del tunel si todos colaboramos y damos lo mejor de cada uno. La creatividad, la innovación, se han manifestado siempre en nuestra sociedad en momentos de mucha necesidad. Es ahora cuando necesitamos de todas las mentes brillantes, que son  muchas, de este país. El desánimo, el cansancio, la desidia deberían estar prohibidos ahora mismo en nuestras Instituciones. Hay que aprovechar esta situación gravísima para cohesionar a la gente con objetivos comunes, y la asistencia sanitaria, la investigación y la innovación pueden ser algunos ejemplos.

No demos excusas a aquellos que creen que la solución solo será posible limitando los recursos. La solución también pasa por potenciar a aquellos que creen en el trabajo bien hecho y en el esfuerzo personal cada día.

Diseñan chaleco que monitorea el pulso cardiaco y envía SMS en caso de emergencia

30 08 2012

Inicialmente pensado en que sea utilizado por personas de la tercera edad, alumnos del Tecnológico de Monterrey, Campus Puebla, crearon un chaleco que monitorea signos vitales y en caso de irregularidades, activa un mensaje SMS a un call center de emergencias médicas.

El chaleco tiene un mecanismo que monitorea los signos vitales y manda un mensaje de alerta cuando se detecta una situación de peligro para la salud.

El chaleco tiene un mecanismo que monitorea los signos vitales y manda un mensaje de alerta cuando se detecta una situación de peligro para la salud.


La idea surgió luego de que alumnos de la carrera de Ingeniero en Tecnologías Electrónicas (ITE) del Tecnológico de Monterrey, Campus Puebla, visitaran la Escuela de Ciencia y Tecnología de la Universidad de Aalto en Helsinki, Finlandia, que trabaja en este dispositivo de monitoreo y ayuda, según explica el doctor Francisco Reséndiz Rodríguez, profesor investigador en la Escuela de Tecnologías de la Información y Electrónica (ETIE). 

El catedrático especificó que este chaleco podrá ser una alternativa para casas de retiro y personas de la tercera edad que vivan solas. La propuesta para que su costo resultara manejable, fue que la producción se hiciera en Puebla. “Aquí tiene un costo de aproximadamente 10 mil pesos, mientras que si se importa de Finlandia es 400 por ciento más caro”, dice Reséndiz Rodríguez.

La Organización Mundial de la Salud advirtió que en menos de tres décadas uno de cada cuatro mexicanos será mayor de 60 años y estimó que la población sufrirá enfermedades crónicas relacionadas con el sistema cardiovascular de no haber prevención.

Mientras que la Secretaria de Salud (SSA) reporta que en la actualidad, hay 10 millones de personas mayores en el país de las cuales 20 por ciento tienen alguna limitación en sus actividades cotidianas, por lo que este chaleco podría salvar miles de vidas.

Circuitos, sensores y transmisores

Se trata -afirma- proyecto como “integrador”, porque para su realización fue necesaria la aplicación de habilidades en sensores electrónicos, programación y telecomunicaciones.

El chaleco tiene un mecanismo de tres partes: circuitos eléctricos que miden el pulso cardiaco, sensor de posición corporal y transmisor de alertas. Esto, para que pueda cumplir los propósitos de monitorear y evaluar la normalidad de los signos vitales; detectar la posición del usuario y mandar un mensaje de alerta cuando se detecta una situación de peligro para la salud.

La medición del pulso cardiaco se hace a través de dos sistemas; circuitos electrónicos conectados a sensores colocados en el área del pecho, programados con parámetros especializados para cada persona de acuerdo al comportamiento de su organismo; y oxímetros que funcionan al detectar la frecuencia cardiaca en la muñeca o dedo índice con luz infrarroja. El doble chequeo de signos vitales hace que la alerta sea fidedigna. 

Un acelerómetro detecta los movimientos abruptos y el tiempo en que suceden, mientras que la alerta se manda a través de un chip de celular integrado que tiene programado emitir un mensaje para un “Call Center” con los datos que arrojan los sistemas para evaluar si se debe mandar una alerta al contacto de emergencia del usuario.


Itesm.edu [en línea] Monterrey (MEX): itesm.edu, 30 de agosto de 2012 [ref. 13 de abril de 2012] Disponible en Internet: http://www.itesm.edu/wps/wcm/connect/snc/portal+informativo/por+tema/investigacion/chalecosalvacorazones13abr12

CVC y el Hospital de Sant Pau desarrollan un software para determinar nuevos parámetros del funcionalismo cardíaco

27 08 2012

Una de las primeras aplicaciones clínicas de este software en el Hospital de Sant Pau de Barcelona tiene como objetivo la detección precoz de cardiotoxicidad en pacientes sometidas a quimioterapia.


El Centro de Visión por Computador (CVC) de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con la Unidad de Imagen Cardíaca del Servicio de Cardiología del Hospital de Sant Pau, ha desarrollado un software que permite, por vez primera, de una manera fácil y útil para el médico, calcular los valores de la torsión miocárdica a partir del análisis de imágenes de resonancia magnética cardíaca marcada (tagging miocárdico).

La torsión miocárdica resulta de la relación entre forma y función del corazón y es un indicador del funcionalismo miocárdico global con un alto valor diagnóstico para la detección precoz de la disfunción ventricular.

El software se ha realizado en el marco del Proyecto Miocardia. Liderado por la Dra. Débora Gil del grupo de Modelado Interactivo y Aumentado (IAM) del CVC y el Dr. Francesc Carreras del Hospital de Sant Pau, el objetivo final de este proyecto es modelar y valorar el funcionamiento electromecánico del corazón, con la finalidad de profundizar en el conocimiento de la mecánica cardíaca en el corazón sano y en la enfermedad.

 El software se ha integrado en la plataforma de acceso libre OsiriX. Una característica fundamental es que la interface ha sido creada por y para el ámbito clínico, ello garantiza el uso in situ por parte de los médicos dentro del propio laboratorio de imagen de los hospitales.

Un primer prototipo lleva funcionando en la Unidad de Imagen Cardíaca del Hospital de Sant Pau desde septiembre de 2011. 

Recientemente, el Hospital ha aprobado un protocolo para utilizar este software de forma prospectiva en pacientes que reciben tratamiento de quimioterapia potencialmente cardiotóxica para poder detectar lo más precozmente posible la aparición de disfunción del miocardio ventricular. El software implementado en el Hospital Sant Pau facilitará el trabajo de los médicos, al proporcionar nuevos parámetros de función ventricular útiles para el seguimiento y la detección precoz de cardiotoxicidad en pacientes sometidos a quimioterapia.



Uab.es [en línea] Barcelona (ESP): uab.es, 27 de agosto de 2012 [ref. 19 de abril de 2012] Disponible en Internet: http://www.uab.es/servlet/Satellite/noticias/detall-de-noticia/cvc-y-el-hospital-de-sant-pau-desarrollan-un-software-para-determinar-nuevos-parametros-del-funcionalismo-cardiaco-1255932662579.html?noticiaid=1334730416560

Un nuevo kit agiliza el diagnóstico del cáncer de colon y recto

23 08 2012

La Universidad de Salamanca participa en el desarrollo de un nuevo método de diagnóstico temprano de cáncer de colon y recto. El aumento de la prevalencia de este tipo de tumores exige detectar antes y mejor estos tumores o sus recidivas para poder disminuir la mortalidad. El objetivo es desarrollar un kit para que cualquier hospital, de manera automática y rápida, haga la prueba y obtenga los resultados.


Células cancerígenas de cólon Imagen: Euthman.

Células cancerígenas de cólon Imagen: Euthman.

El proyecto Colodetect pretende adelantar el diagnóstico del cáncer de colon y recto a través del estudio de marcadores moleculares que en una simple muestra de sangre determinen la existencia del tumor. El aumento de la prevalencia de este tipo de tumores exige detectar antes y mejor estos tumores o sus recidivas para poder disminuir la mortalidad.

La Universidad de Salamanca participa en la investigación, liderada por la empresa madrileña Proalt, que tiene como objetivo desarrollar un kit para que cualquier hospital, de manera automática y rápida, haga la prueba y obtenga los resultados.

“El cáncer colorrectal es un problema muy importante porque en los países desarrollados está aumentado el número de pacientes. Un diagnóstico temprano permitiría tratarlos de manera precoz”, afirma en declaraciones a DiCYT Francisco Javier García Criado, decano de la Facultad de Medicina y responsable del estudio por parte de la universidad salmantina.

En esa búsqueda de un diagnóstico temprano, algunas proteínas localizadas en muestras sanguíneas pueden convertirse en marcadores tumorales. “Su alteración nos dice que puede haber un proceso neoplásico o que un cáncer operado recidiva y vuelve a tener actividad neoplásica. El problema es que a veces esos marcadores no son todo lo específicos que nos gustaría, otras enfermedades pueden dar falsos positivos o, lo que es peor, podemos tener falsos negativos”, indica.

Por eso, el objetivo es identificar nuevas proteínas cuya presencia en la sangre indiquen inequívocamente el diagnóstico y, a partir de este conocimiento, desarrollar un test en un formato que permita realizar un ensayo en un hospital de la forma más rápida y sencilla.

“Lo que resulta interesante es que estas proteínas aparecen de manera temprana en cáncer de colon y recto, de forma que cuando asciende su número en la sangre significa que estamos ante este tipo de tumor”, comenta García Criado.

Diagnóstico precoz y barato

El estado actual del estudio, ya avanzado y con resultados preliminares positivos, “nos hace ser optimistas ante la validez del kit final”, asegura el experto. “Pensamos que el diagnóstico que se puede obtener es altamente fiable y se va a traducir en un diagnóstico precoz y barato”, añade.

Los científicos ya han identificado algunas proteínas muy concretas y están trabajando con ellas. “Posiblemente en lugar de utilizar una sola para el kit haya que combinar varias para obtener la especificidad que queremos”, afirma el investigador. En cualquier caso, se evitarían las complejas y muy costosas pruebas actuales.

Previamente a esta investigación, ya se habían identificado proteínas concretas en pacientes, pero también es necesario contrastar esta información con personas que sufren otras enfermedades y en individuos sanos, para superar los resultados contradictorios de algunos marcadores.

La investigación que dará lugar al desarrollo del kit prevé contar con muestras de unos 2.000 pacientes, que servirán para comprobar que la presencia en la sangre de algunas proteínas está directamente vinculada al cáncer de colon y recto.

El proyecto no pretende quedarse en una ampliación del conocimiento básico, sino llegar al hospital lo antes posible, por eso participan empresas que se comprometen a dar los siguientes pasos para llevar esta investigación a la práctica clínica. Además de Proalt, también participa la compañía Biomedal, e instituciones públicas como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).


Agenciasinc.es [en línea] Madrid (ESP): agenciasinc.es, 23 de agosto de 2012 [ref. 16 de julio de 2012] Disponible en Internet: http://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-nuevo-kit-agiliza-el-diagnostico-del-cancer-de-colon-y-recto

Cuestionan el valor de un marcador del infarto en un tercio de los pacientes

20 08 2012

El uso de la troponina para el diagnóstico del infarto agudo de miocardio sigue siendo indiscutible, aunque su medición podría sobreestimar el tamaño del infarto en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda. El hallazgo modificará futuros estudios de evaluación de nuevos fármacos e intervenciones cardioprotectoras.


En la foto se observa un infarto en la pared anterior del corazón. Imagen: Wikipedia.

En la foto se observa un infarto en la pared anterior del corazón. Imagen: Wikipedia.

Un estudio del Centro Nacional de Investigadores Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Clínico San Carlos de Madrid pone en duda el valor de un marcador muy utilizado para evaluar el infarto de miocardio, la proteína troponina, en alrededor de un tercio de los infartos agudos de miocardio (IAM) con elevación del segmento ST.

Según Rodrigo Fernández-Jiménez, primer firmante del estudio, este tipo de infartos son “los de peor pronóstico y requieren una actuación urgente, idealmente mediante angioplastia primaria”.

En concreto, tal y como señala el trabajo publicado en el Journal of the American College of Cardiology (JACC), la troponina no sería un indicador correcto del tamaño del infarto en los individuos que presentan algún grado hipertrofia ventricular izquierda (HVI), “un tercio de los pacientes que sufren este tipo de IAM”.


La hipertrofia ventricular izquierda es “muy frecuente, porque está muy asociada a la hipertensión arterial, muy común en este tipo de enfermos”, explica Valentín Fuster, director general del CNIC y autor del estudio.

El problema detectado por los investigadores del CNIC es que la troponina sobreestima de forma significativa el tamaño del infarto en estos pacientes y según Fuster “puede dar la sensación de que el infarto es más aparatoso de lo que es en realidad”.

Los investigadores evaluaron a 937 pacientes que ingresaron entre 2004 y 2009 en el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos con el diagnóstico de infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (STEMI, de sus siglas en inglés).

Como establece el protocolo, se determinaron mediante analíticas seriadas los valores máximos de troponina y creatin kinasa total. “Es una práctica habitual en el día a día, pues se ha correlacionado de forma estrecha con el pronóstico y el tamaño del infarto”, apunta Fernández-Jiménez.

Sin embargo, y de forma pionera, los autores analizaron los biomarcadores por separado y según la presencia o no de hipertrofia, observando que, mientras que la creatin kinasa total se mantenía estable en los pacientes que presentaban un infarto de tamaño determinado, los niveles de troponina variaban significativamente si los enfermos presentaban hipertrofia ventricular izquierda.

Las cifras de variación dependían del nivel de la hipertrofia. Así, los pacientes con HVI leve tenían un nivel medio de troponina I – proteína que forma parte del complejo de la troponina – un 13,7% más elevado que los individuos que no presentaban hipertrofia. La diferencia se incrementaba al 17,8% en pacientes con HVI moderada a severa.

Implicaciones prácticas

En primer lugar, aunque “el tratamiento farmacológico aplicado a estos pacientes es similar en todos ellos”, se siguen de forma más estrecha a aquellos con infartos mayores, “pues pueden requerir tratamientos más específicos para mejorar su calidad de vida o tratar arritmias malignas”.

Una incorrecta valoración del tamaño del infarto por el nivel de troponina podría implicar un exceso de vigilancia y pruebas diagnósticas en un infarto no tan grave, así como una incorrecta información al paciente y los familiares.

En segundo lugar, afirma Fernández-Jiménez, el hallazgo tendrá un gran impacto en la evaluación futura de fármacos e intervenciones cardioprotectoras, ya que “multitud de trabajos que han evaluado el uso de estos tratamientos han utilizado como parámetro de evaluación principal el tamaño del infarto medido por troponina”.

De haberse tenido en cuenta los importantes hallazgos del trabajo “los resultados de dichos estudios podrían haber cambiado”, por lo que, vaticina el investigador, “habrá que tenerlos presentes en el diseño de futuros trabajos”.


Agenciasinc.es [en línea] Madrid (ESP): agenciasinc.es, 20 de agosto de 2012 [ref. 24 de julio de 2012] Disponible en Internet: http://www.agenciasinc.es/Noticias/Cuestionan-el-valor-de-un-marcador-del-infarto-en-un-tercio-de-los-pacientes